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橄榄树生命 | 第三代试管婴儿生殖中心

【添悦助孕医院】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管icsi补救后不会让胚胎质量变好,icsi补救方案只是为了提高精卵结合率,对于改变胚胎质量没有关系。icsi方案是在正常的试管治疗周期中,精子和卵子出现不结合的情况,选择单精子注射技术(icsi)进行补救,将活力强、正常形态的精子直接注射到卵细胞中,帮助受精。这项技术只会在受精方面有优势,并不能提升胚胎的质量。

临床上针对不明原因不孕或者其他可能存在受精失败的情况,会采取icsi方案进行补救,这一技术克服了精卵结合失败的局限性,能够帮助单一精子和卵子受精,大大的提高了受精率,下面可以详细了解一下试管icsi补救方案:

1.icsi补救方案在一代试管婴儿技术的基础上增加了单精子显微注射技术(icsi),在精子和卵子受精阶段,适用显微操作通过人工的方式将精子卵子结合,可以提高精子卵子结合受精率;

2.icsi补救方案是将精子直接注射到卵胞质内,绕过了自然受精等诸多环节,提高的精子和卵子的受精率,但是并不是说补救了就一定会怀孕,还需要考虑其他的众多因素;

3.只是在受精方面有所优势,并不能提升试管婴儿的胚胎质量,因为即使精卵受精成功,但并不意味着可以保证胚胎的基因健康,还有其他因素会影响胚胎质量。

赵又廷高圆圆这对夫妻结婚之后让网友们操碎了心,因为他们结婚四年,但一直没有要孩子,眼看已经40岁了,如果再不要孩子就是高龄孕妇了,所以大家都特别期盼他们能在猪年喜得猪宝宝。终于大家的这个心愿达成了,4月8日赵又廷更博公开高圆圆怀孕的喜讯,透露是自然受孕,文案中满是幸福味道。

高圆圆是很多人心目中的女神,而她的老公赵又廷也是一名非常棒的演员,虽然他是台北人,但是他多年以前就在国内发展,在多部剧中出演男角。赵又廷和高圆圆是拍摄电影《搜索》是相识并相爱的,在影片中,两人分别饰演剧中的男女主角,现实生活中两人因戏生情,也擦出爱的火花,两人公开恋爱关系之后,于2014年步入婚姻的殿堂。

如今赵又廷和高圆圆结婚已经有4年多了,虽然两人的小日子过得非常甜蜜幸福,但却一直没有自己的孩子。早在去年的时候就曾传出高圆圆因怀孕而推掉工作安心养胎的消息,但最后事实证明高圆圆并没有怀孕,她只是减少了工作量,很大一部分时间都在赵又廷老家生活。

2019年高圆圆也步入中年,40岁的她如果再不要孩子,就会成为高龄产妇,爱她的粉丝们都特别关心她,希望高圆圆夫妻能在2019年生下猪宝宝。终于大家的这个心愿得以现实,就在刚刚,赵又廷在微博上公开高圆圆怀孕喜讯,并透露是自然受孕,文案中满是幸福味道,大家看后都为他们感到高兴。

赵又廷在微博上是这样说的:每每遇到大家的关心,我們总是回答,“顺其自然。”现在,我们可以說,“是的,謝謝大家一直以來的祝福。”虽然赵又廷的这段话说得委婉,但是他表达的意思却是一目了然。因为赵又廷和高圆圆结婚多年一直没有孩子,关心他们的人都会好心的催生,但是他们夫妻对于这件事一直持着顺其自然的态度,并非去采取试管婴儿等方式。

赵又廷在文案中用了“顺其自然”四个字,无形中透露高圆圆的这个孩子是自然受孕的结果。赵又廷和高圆圆的目的达到了,在他们多年的坚持下,这个自然受孕的孩子终于来了。所以赵又廷特别开心的告诉大家说:是的,谢谢大家一直以来的祝福。从赵又廷文案中可以看出,他非常的开心,文案最后还加上三个鼓掌的表情包,满满都是幸福的味道。

赵又廷和高圆圆结婚之后因为一直没有孩子,也曾传出高圆圆因为年龄太大,所以无法怀孕。因为高圆圆比老公赵又廷要大将近5年,所以她的怀孕生子的压力是非常大的。而且每当她穿平跟鞋或都衣服穿多一点被会被传出怀孕的消息,其实这些传言对她有着一种无开形的压力,也会加剧她的心理负担。

现在高圆圆终于怀孕了,而且还是自然受孕,所有的付出终于有了一个好的结果,2019年他们夫妻将迎一个可爱的猪宝宝,真是太令人期待了。

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